6.1.3 Ichtyoses

Grading & Level of Importance: C

Révision :
2021

Vue d'ensemble :

Définition

Groupe d'anomalies héréditaires de la kératinisation transmises sur des modes différents, dues à des mutations qui sont partiellement connues (ex. transglutaminase, protéines de structure des kératinocytes).

Étiologie et pathogénie

  1. Ichtyose vulgaire: morbidité 1:300 - 1:1000, transmission autosomique dominante
  2. Ichtyose récessive liée à l'X: fils des femmes porteuses hétérozygotes de la mutation
  3. Ichtyoses congénitales: ichtyoses rares souvent associées à une érythrodermie
  4. Bébé collodion: pas d'uniformité nosologique; nouveau-né dans une couche cornée épaisse avec des rhagades

Symptomes

Selon le degré de sévérité.

  1. Ichtyose vulgaire: débute pendant la 1ere année de vie, peau sèche et rugueuse avec une desquamation importante, symétrique, épargne des grands plis, de couleur gris-blanchâtre, souvent associé à une dermatite atopique (50%)
  2. Ichtyose liée à l'X: comme l'ichtyose vulgaire, mais avec atteinte des grands plis, cryptorchidie dans 30% des cas
  3. Ichtyoses congénitales: parfois ectropion, défauts cardiaques. Syndromes apparentés: syndrome de Sjögren-Larsson (spasticité), syndrome KID (Kératite, Ichtyose, Deafness (= surdité en anglais)

Complications

Surinfections bactériennes. Implications psychosociales.

Prévention et thérapie

Pommades à base d'urée, de NaCl et de lactate, rétinoïdes topiques. Rétinoïdes systémiques dans les cas graves.

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