6.1.2 Xeroderma Pigmentoso

Classificação e nível de importância: C

Revisar:

2021

Visão geral:

Definição
Etologia e Patogénese
Os sintomas
Localização
Classificação
Laboratório
Curso
Complicações
Diagnóstico
Diagnóstico Diferencial
Terapia

Definição

Grupo de genodermatoses pouco comuns com acentuado aumento da fotossensibilidade e tendência para o desenvolvimento de alterações actínicas e tumores cutâneos malignos.

Etologia e Patogénese

Defeitos herdados autossômicos recessivos nas enzimas de reparação do DNA. As células não podem reparar o dano induzido por UV.

Os sintomas

Acentuada fotossensibilidade com fotodermatite aguda e intenso dano actínico, inclusive ceratoses actínicas, carcinomas espinocelulares, melanomas malignos, poiquilodermia, atrofia da pele. Os olhos também sofrem lesão por UV.
Alguns tipos (síndrome DeSanctis-Cacchione) têm sintomas neurológicos.

Localização

Áreas expostas à luz.

Classificação

Tipos A-G.

Laboratório

Identificação de defeitos da endonuclease em fibroblastos cultivados.

Curso

Expectativa de vida reduzida por causa de múltiplos tumores malignos da pele, especialmente melanomas malignos.

Complicações

Desenvolvimento de tumores malignos da pele (carcinoma espinocelular, carcinoma basocelular, melanoma maligno) antes dos 20 anos de idade.

Diagnóstico

Sinais clínicos (fotossensibilidade, dano actínico precoce), análise genética.

Diagnóstico Diferencial

Variante de xeroderma pigmentoso com o mesmo fenótipo, início tardio, ausência de defeitos genéticos (xerodermóide pigmentado).

Terapia

Uso precoce de filtros solares de alta potência e largo espectro, estrito controle clínico, imediata excisão de tumor. Talvez retinóides sistêmicos para profilaxia.