6.1.4 Epidermólise Bolhosa

Grading & Level of Importance: C

Revise:
2021

Visão geral:

Definição

Grupo de genodermatoses bolhosas induzidas mecanicamente tanto com herança autossômica dominante como autossômica recessiva.

Etologia e Patogénese

Mutações em proteínas estruturais dos ceratinócitos basais e da junção dermo-epidérmica.

Os sintomas

Bolhas que se curam com ou sem cicatrizes, dependendo do nível do defeito. Em doença extensa, distúrbios no equilíbrio eletrolítico, hídrico e proteico. Com comprometimento oral e esofageano, dificuldade de ingestão alimentar e prejuízo no desenvolvimento.

Localização

Especialmente em áreas expostas a pressão e fricção.

Classificação

Epidermolítica, juncional, dermolítica, dependendo da localização da proteína defeituosa. Formas clinicamente moderada e grave.

Laboratório

Histologia, imunofluorescência, mapeamento antigênico, microscopia eletrônica.

Curso

Dependendo da variante, vai de transtorno moderado a doença fatal. Acentuados problemas psicossociais e reduzida qualidade de vida.

Complicações

Crescimento e desenvolvimento prejudicados. Cicatrizes com mutilação nas formas dermolíticas. Desenvolvimento de carcinomas espinocelulares em feridas e cicatrizes vegetantes crônicas.

Diagnóstico

Sinais clínicos, história familiar, histologia, mapeamento antigênico imunofluorescente, microscopia eletrônica, análise genética molecular.

Diagnóstico Diferencial

Epidermolysis bullosa aquisita e outros distúrbios bolhosos.

Terapia

Cuidados intensivos com a pele, prevenção de pressão e fricção. Não há terapia sistêmica específica disponível. Grupos de apoio ao paciente são muito úteis.
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