6.1.4 Epidermólise Bolhosa
Grading & Level of Importance: C
Definição
Grupo de genodermatoses bolhosas induzidas mecanicamente tanto com herança autossômica dominante como autossômica recessiva.
Etologia e Patogénese
Mutações em proteínas estruturais dos ceratinócitos basais e da junção dermo-epidérmica.
Os sintomas
Bolhas que se curam com ou sem cicatrizes, dependendo do nível do defeito. Em doença extensa, distúrbios no equilíbrio eletrolítico, hídrico e proteico. Com comprometimento oral e esofageano, dificuldade de ingestão alimentar e prejuízo no desenvolvimento.
Localização
Especialmente em áreas expostas a pressão e fricção.
Classificação
Epidermolítica, juncional, dermolítica, dependendo da localização da proteína defeituosa. Formas clinicamente moderada e grave.
Laboratório
Histologia, imunofluorescência, mapeamento antigênico, microscopia eletrônica.
Curso
Dependendo da variante, vai de transtorno moderado a doença fatal. Acentuados problemas psicossociais e reduzida qualidade de vida.
Complicações
Crescimento e desenvolvimento prejudicados. Cicatrizes com mutilação nas formas dermolíticas. Desenvolvimento de carcinomas espinocelulares em feridas e cicatrizes vegetantes crônicas.
Diagnóstico
Sinais clínicos, história familiar, histologia, mapeamento antigênico imunofluorescente, microscopia eletrônica, análise genética molecular.
Diagnóstico Diferencial
Epidermolysis bullosa aquisita e outros distúrbios bolhosos.
Terapia
Cuidados intensivos com a pele, prevenção de pressão e fricção. Não há terapia sistêmica específica disponível. Grupos de apoio ao paciente são muito úteis.
Mais imagens / DOIA
Review Articles
- K. Kridin, D. Kneiber, E.H. Kowalski, et al.: Epidermolysis bullosa acquisita: A comprehensive review (2019)
- M. Laimer, C. Prodinger, J.W. Bauer: Hereditary epidermolysis bullosa (2015)
- J.D. Fine, L. Bruckner-Tuderman, R.A.J. Eady, et al.: Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification (2014)
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