6.1.1 Neurofibromatose

Grading & Level of Importance: B

Revise:
2021

Visão geral:

Sinônimos

Doença de von Recklinghausen.

Definição

Distúrbio autossômico dominante ou neuroectodérmico esporádico (facomatose) com desenvolvimento de múltiplos tumores mesenquimais e comprometimento de vários órgãos.

Etologia e Patogénese

Mutações em genes supressores (Neurofibromatose tipo 1 (NF1): cromossoma 17q, Neurofibromatose tipo 2 (NF2): cromossoma 22q).

Os sintomas

  • Pele: neurofibromas (sinal da hérnia), neurofibromas plexiformes (grandes tumores em pêndulo), manchas café-com-leite (> 5, maiores do que 1,5cm), sardas axilares e inguinais
  • Olhos: hamartomas pigmentados da íris (nódulos de Lisch) (NF1, 95%)
  • Sistema esquelético: cifoescoliose
  • Sistema endócrino: feocromocitomas
  • SNC: gliomas ópticos

Localização

Generalizada.

Classificação

  • NF1: sinais cutâneos (+/-), neurofibromas, nódulos de Lisch.
  • NF2: schwannomas acústicos bilaterais, raramente sinais cutâneos de NF1.

Complicações

Complicações raras:

  • Degeneração maligna de neurofibromas plexiformes (neurofibrossarcomas)
  • Risco aumentado para linfoma e leucemia

Diagnóstico

Sinais clínicos, história familiar, análise genética.,

Terapia

Excisão de neurofibromas incômodos ou dolorosos, que podem também ser destruídos com CO2 ou laser Erb:YAG.

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