6.1.1 Neurofibromatosi

Grading & Level of Importance: B

Recensione:
2021

Panoramica:

Sinonimi

Morbo di Von Recklinghausen.

Definizione

Disordine neuroectodermico autosomico dominante o sporadico (facomatosi) con sviluppo di tumori multipli mesenchimali ecoinvolgimento multi-organo. 

Eziologia; Patogenesi

Mutazioni nei geni soppressori (Neurofibromatosi Tipo 1 (NF1): cromosoma 17q, Neurofibromatosi Tipo 2 (NF2): cromosoma 22q).

Sintomi

 

  • Cute: neurofibromi (fenomeno dell'asola), neurofibromi plessiformi ( tumori grandi peduncolati), macchie caffè-latte (> 5, più grande di 1.5 cm ), lentiggini ascellari e inguinali 
  • Occhi: amartomi pigmentati dell'iride pigmentate (noduli di Lisch) (NF1, 95 %) 
  • Sistema scheletrico: cifoscoliosi 
  • Sistema Endocrino: feocromocitomi
  • SNC: Gliomi ottici

 

Localisation

Generalizzata.

Classificazione

 

  • NF1: caratteristiche cliniche(+/-), neurofibromi, noduli di Lisch. 
  • NF2: Schwannomi acustici bilaterali, raramente caratteristiche cliniche di NF1.

 

Complicazioni

Rare complicanze:

  • Degenerazione maligna di neurofibromi plessiformi (neurofibrosarcomi)
  • Aumentato rischio di linfoma e leucemia

 

Diagnosi

Caratteristiche cliniche, storia familiare,analisi genetica.

Terapia

Escissione di neurofibromi dolenti, che possono eventualmente essere eliminati con CO2 o Erb:YAG laser.

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