Xeroderma Pigmentoso

Definizione

Gruppo di rare genodermatosi con sensibilità alla luce marcatamente aumentata e tendenza a sviluppare danno attinico e tumori maligni della cute.

Eziologia; Patogenesi

Difetti a trasmissione ereditaria autosomica recessiva negli enzimi di riparazione del DNA. Le cellule non riescono a riparare il danno UV-indotto.

Sintomi

Fotosensibilità marcata con fotodermatite acuta e danno attinico marcato, che include cheratosi attiniche, carcinomi squamocellulari, carcinomi basocellulari, melanomi maligni, poichilodermia, atrofia cutanea.Anche gli ochhi soffrono i danni da UV.

Alcune varianti(sindrome di DeSanctis-Cacchione) comprendono reperti neurologici.

Localisation

Aree fotoesposte.

Classificazione

Varianti A-G.

Laboratorio

Identificazione di difetti endonucleasici nei fibroblasti in coltura.

Course

Ridotta aspettativa di vita a causa di tumori maligni multipli, in particolare melanomi maligni.

Complicazioni

Sviluppo di tumori cutanei maligni (carcinomi squamocellulari, carcinomi basocellulari, melanomi mallgni) prima dei 20 anni di età.

Diagnosi

Reperti clinici (fotosensibilità, danno attinico precoce), analisi genetiche.

Diagnosi differenziale

Variante di Xeroderma pigmentoso con stesso fenotipo, insorgenza tarda, assenza di difetti genetici (xerodermoide pigmentato)

Terapia

Uso precoce di filtri solari ad alta gradazione, controlli clinici ravvicinati, escissione precoce di eventuali tumori insorti. Possibile la somministrazione profilattica di retinoidi sistemici.

6.1.2 Xeroderma Pigmentoso