Pūslinė epidermolizė

ICD-11

EC30-3ZEB43

Apibrėžtis

Autosominiu dominuojančiuoju ir autosominiu recesyviuoju būdais paveldimų pūslinių ligų grupė, kurioms būdingas pūslių atsiradimas traumuojamose odos vietose.

Etiologija ir patogenezė

Genų, koduojančių epidermio ir epidermio– dermos jungties struktūrinių baltymų ir adhezinių kompleksų, mutacijos.

Simptomai

Susidariusios pūslės gyja su randais arba be jų, atsižvelgiant į pažeidimo lygį. Bėrimams išplitus, sutrinka elektrolitų, vandens ir baltymų pusiausvyra. Esant burnos ir stemplės pažeidimams, būna sunku valgyti. Būdingi augimo sutrikimai.

Vieta

Pūslės susidaro trinties ir mechaninio spaudimo srityse.

Klasifikacija

Keletas potipių, atsižvelgiant į pažeisto baltymo ir pūslių lygį. Kliniškai skiriamos lengvos ir sunkios formos.

Laboratoriniai tyrimait

Histologinis tyrimas, imunofluorescencinis antigeno identifikavimas, elektroninė mikroskopija, įtariamų genų DNR sekvenavimas.

Eiga

Atsižvelgiant į ligos potipį, svyruoja nuo lengvo sveikatos sutrikdymo iki mirtinų baigčių. Ryškios psichosocialinės problemos ir bloga gyvenimo kokybė.

Komplikacijos

Augimo ir vystymosi sutrikimai. Įvairios – lengvai ligos formai nebūdingos. Randai ir plokščiųjų ląstelių karcinomos atsiradimas sunkesniais ligos atvejais.

Diagnostika

Objektyvios apžiūros duomenys, šeiminė anamnezė, histologinis odos tyrimas, imunofluorescencinis antigenų identifikavimas, elektroninė mikroskopija, molekulinė genetinė analizė.

Diferencinė diagnostika

Įgyta pūslinė epidermolizė ir kitos pūslinės ligos.

Gydymas

Odos priežiūra, vengti odos traumavimo. Specifinio sisteminio gydymo nėra. Pacientų mokymas, pacientų palaikymo grupės.

6.1.4 Pūslinė epidermolizė