6.1.1 Neurofibromatosis

Enfermedad de Von Recklinghausen.

Enfermedad neuroectodérmica (facomatosis) autosómica dominante o esporádica en la que aparecen múltiples tumores mesenquimales y afectación multiorgánica.

Mutaciones en genes supresores de tumores (Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): cromosoma 17q, Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): cromosoma 22q).

• Piel : neurofibromas, neurofibromas plexiformes (tumores grandes que cuelgan), manchas café-con-leche (> 5, mayores de 1.5 cm ), pecosidades axilares e inguinales (signo de Crowe)
• Ojos: hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch) (presentes en un 95% de NF1)
• Esqueleto: cifoescoliosis
• Sistema endocrino: feocromocitomas
• SNC: gliomas ópticos

Generalizado.

• NF1: hallazgos cutáneos (+/-), neurofibromas, nódulos de Lisch.
• NF2: schwannomas bilaterales del nervio acústico, raramente hallazgos cutáneos de NF1.

Complicaciones infrecuentes:

• Degeneración maligna de los neurofibromas plexiformes (neurofibrosarcomas)
• Riesgo aumentado de linfomas y leucemias
  

Hallazgos clínicos, historia familiar, análisis genético.

Exéresis de los neurofibromas dolorosos o molestos, que pueden también ser destruidos mediante láser de CO2 o Erbio:YAG .