6.1.4 Epidermolisis Ampollosas

Grupo de genodermatosis mecanoampollosas con varias formas de herencia (tanto autosómicas dominantes como autosómicas recesivas).

Mutaciones en proteínas estructurales de los queratinocitos de la capa basal y de la unión dermoepidérmica.

Aparecen ampollas que curan con o sin cicatrices, dependiendo del tipo de defecto. En aquellos casos en que se trate de cuadros generalizados, alteraciones del equilibrio hidroelectrolítico, y del balance proteico. Si existe afectación de la boca y/o esófago, puede haber dificultades para la ingesta y retraso del crecimiento.

Las lesiones aparecen principalmente en áreas sometidas al roce y la presión (manos, pies, codos, rodillas).

Simples (epidermolíticas), junturales, y distróficas (dermolíticas) en función de la localización de la proteína deficienete y donde se producen las ampollas a nivel ultraestructural (queratinocito basal, lámina lúcida, y dermis superficial, respectivamente). Clinicamente hay formas leves o graves.

Histología, mapeo antigénico por inmunofluorescencia con anticuerpos monoclonales, microscopía electrónica.

Dependende de la enfermedad. Algunas sólo son enfermedades que ocasionan molestias leves, mientras que otras pueden provocar el falleciemiento en la infancia. Los pacientes y sus familias suelen tener una disminución marcada de su calidad de vida y presentan a menudo alteraciones psicosociales.

Retraso de crecimiento y desarrollo. Cicatrices mutilantes en las formas distróficas. Pueden desarrollarse carcinomas escamosos sobre las heridas y cicatrices crónicas.

Hallazgos clínicos, historia familiar, histología, mapeo antigénico por inmunofluorescencia con anticuerpos monoclonales, microscopía electrónica, análisis genético molecular.

Epidermolisis ampollosa adquirida y otras enfermedades ampollosas.

Cuidado intensivo de la piel, evitar el roce y la presión. No existe nigún tratamiento específico. Las asociaciones de familias de pacientes son muy útiles en este tipo de enfermedad.