Makulopapulöse Mastozytose

ICD-11

2A21.1

Synonyme

Kutane Mastozytose.

Epidemiologie

Zwei Häufigkeitsspitzen: 6 Monate bis 2 Jahre (55%) und zwischen 20-40 Jahren (35%).

Definition

Auf die Haut beschränkte makulopapulöse Proliferation von Mastzellen.

Aetiologie & Pathogenese

Gutartige meist sporadisch auftretende Akkumulation von Mastzellen in der Haut. Aktivierung des KIT-Gens (KIT D816V). MRGPRX2 aktiviert Mastzellen, die Tryptase und Histamin freisetzen und lokale oder systemische Symptome verursachen.

Symptome

Makulopapulöse Mastozytose (Urticaria pigmentosa): Zahlreiche rötlich braune, makulopapulöse Läsionen
Diffuse kutane Mastozytose: diffuse Erytheme, leicht infiltriert, gelegentlich blasig
Umschriebene, lokalisierte Mastozytose (Mastozytom): einzelne oder wenige Läsionen, meist bei Kindern
Idiopathisches Mastzell Aktivierungs-Syndrom (MACS)

Hautveränderungen reagieren spontan oder nach Irritation (z.B. Alkohol-haltige Medikamente) urtikariell; Darier'sches Zeichen positiv: Quaddeln, Rötung, Juckreiz durch Reiben. Flush-Reaktion und Juckreiz sind häufig.

Lokalisation

Makulopapulöse und diffuse Mastozytose: disseminiert am ganzen Integument; vermehrte Zahl von Mastzellen.

Mastocytom: 1-3 umschriebene Läsionen.

Das idiopathische Mastzell Aktivierungs-Syndrom (MACS) ist eine erhöhter Freisetzung Mastzellmediatoren ohne spezifische Lokalisation bei normaler Zahl von Mastzellen.

Klassifikation

WHO-Klassifikation (2016):

Urticaria pigmentosa
Diffuse kutane Matozytose
Mastozytom

Labor & Zusatzuntersuchungen

Der Serum Tryptase-Level korreliert mit der Zahl der Mastzellen (tumor burden). Blutzell-Status zum Ausschluss einer hämatogenen Störung (Knochenmark).

Dermatopathologie

Kompakte, mehrheitlich perivaskuläre Mastzellinfiltrate bei Färbung mit Giemsa oder Toluidin-Blau (Hetero- oder Metachromasie) oder Chloroacetat Esterase (Leder-stain). Imminhistochemische Färbug von Mastzellen: anti-CD117=KIT, anti-tryptase, anti-CD25 Antikörper.

Verlauf

Kinder: häufig Spontanremission
Erwachsenenalter: stabil oder Zunahme mit Allgemeinsymptomen

Komplikationen

Hitzewallungen, Durchfall, Erbrechen, Kopfschmerzen, Atemwegsprobleme, Osteoporose, viszerale Beteiligung, anaphylaktische Reaktionen; Provokation durch Alkohol, verschiedene Nahrungsmittel und Medikamente, Temperatur-Schock (Sprung ins kalte Wasser, heisses Bad).

Diagnose

Typisches klinisches Bild, hyperpigmentierte Hautveränderungen mit Darier'schem Zeichen.

Bei Erwachsenen-Mastozytose: Serum Tryptase-Level; Blutbild; Abdomen-Ultraschall; Knochendichte-Messung (erhöht). Bei diffuser Mastozytose und Anomalie von KIT: Knochenmark-Stanze.

Differentialdiagnosen

Lichen planus, disseminiertes kleinpapulöses Granuloma anulare, Sarkoidose, sekundäre Lues (nicht stationär, keine Schwellung beim Reiben), Verrucae planae, multiple Leiomyome, verschiedene Adnextumoren, Pseudolymphom.

Therapie & Prävention

Keine bei Abwesenheit von Symptomen.

Meiden von Triggerfaktoren, nicht-sedierende Antihistaminika bei gastrointestinalen Symptomen: H2- Blocker, Chromoglykat bei gastrointestinalen Beschwerden; PUVA-Therapie, kurzfristig hochdosiert topische Glukokortikosteroide; Adrenalin bei lebensbedrohlichen Situationen.

Bemerkungen

Maligne Transformation ist sehr selten.

3.2.8 Makulopapulöse Mastozytose