3.2.8 Makulopapulöse Mastozytose

2A21.1

Kutane Mastozytose.

Zwei Häufigkeitsspitzen: 6 Monate bis 2 Jahre (55%) und zwischen 20-40 Jahren (35%).

Auf die Haut beschränkte makulopapulöse Proliferation von Mastzellen.

Gutartige meist sporadisch auftretende Akkumulation von Mastzellen in der Haut. Aktivierung des KIT-Gens (KIT D816V). MRGPRX2 aktiviert Mastzellen, die Tryptase und Histamin freisetzen und lokale oder systemische Symptome verursachen.  

• Makulopapulöse Mastozytose (Urticaria pigmentosa): Zahlreiche rötlich braune, makulopapulöse Läsionen
• Diffuse kutane Mastozytose: diffuse Erytheme, leicht infiltriert, gelegentlich blasig
• Umschriebene, lokalisierte Mastozytose (Mastozytom): einzelne oder wenige Läsionen, meist bei Kindern
• Idiopathisches Mastzell Aktivierungs-Syndrom (MACS)

Hautveränderungen reagieren spontan oder nach Irritation (z.B. Alkohol-haltige Medikamente) urtikariell; Darier'sches Zeichen positiv: Quaddeln, Rötung, Juckreiz durch Reiben. Flush-Reaktion und Juckreiz sind häufig.

Makulopapulöse und diffuse Mastozytose: disseminiert am ganzen Integument; vermehrte Zahl von Mastzellen.

Mastocytom: 1-3 umschriebene Läsionen.

Das idiopathische Mastzell Aktivierungs-Syndrom (MACS) ist eine erhöhter Freisetzung Mastzellmediatoren ohne spezifische Lokalisation bei normaler Zahl von Mastzellen.

WHO-Klassifikation (2016):

• Urticaria pigmentosa
• Diffuse kutane Matozytose
• Mastozytom

Der Serum Tryptase-Level korreliert mit der Zahl der Mastzellen (tumor burden). Blutzell-Status zum Ausschluss einer hämatogenen Störung (Knochenmark).

Kompakte, mehrheitlich perivaskuläre Mastzellinfiltrate bei Färbung mit Giemsa oder Toluidin-Blau (Hetero- oder Metachromasie) oder Chloroacetat Esterase (Leder-stain). Imminhistochemische Färbug von Mastzellen: anti-CD117=KIT, anti-tryptase, anti-CD25 Antikörper.

• Kinder: häufig Spontanremission
• Erwachsenenalter: stabil oder Zunahme mit Allgemeinsymptomen

Hitzewallungen, Durchfall, Erbrechen, Kopfschmerzen, Atemwegsprobleme, Osteoporose, viszerale Beteiligung, anaphylaktische Reaktionen; Provokation durch Alkohol, verschiedene Nahrungsmittel und Medikamente, Temperatur-Schock (Sprung ins kalte Wasser, heisses Bad).

Typisches klinisches Bild, hyperpigmentierte Hautveränderungen mit Darier'schem Zeichen.

Bei Erwachsenen-Mastozytose: Serum Tryptase-Level; Blutbild; Abdomen-Ultraschall; Knochendichte-Messung (erhöht). Bei diffuser Mastozytose und Anomalie von KIT: Knochenmark-Stanze.

Lichen planus, disseminiertes kleinpapulöses Granuloma anulare, Sarkoidose, sekundäre Lues (nicht stationär, keine Schwellung beim Reiben), Verrucae planae, multiple Leiomyome, verschiedene Adnextumoren, Pseudolymphom.

Keine bei Abwesenheit von Symptomen.

Meiden von Triggerfaktoren, nicht-sedierende Antihistaminika bei gastrointestinalen Symptomen: H2- Blocker, Chromoglykat bei gastrointestinalen Beschwerden; PUVA-Therapie, kurzfristig hochdosiert topische Glukokortikosteroide; Adrenalin bei lebensbedrohlichen Situationen.

Maligne Transformation ist sehr selten.