6.1.4 Epidermolisis Ampollosas

Grading & Level of Importance: C

Definition

Grupo de genodermatosis mecanoampollosas con varias formas de herencia (tanto autosómicas dominantes como autosómicas recesivas).

Aetiology & Pathogenesis

Mutaciones en proteínas estructurales de los queratinocitos de la capa basal y de la unión dermoepidérmica.

Signs & Symptoms

Aparecen ampollas que curan con o sin cicatrices, dependiendo del tipo de defecto. En aquellos casos en que se trate de cuadros generalizados, alteraciones del equilibrio hidroelectrolítico, y del balance proteico. Si existe afectación de la boca y/o esófago, puede haber dificultades para la ingesta y retraso del crecimiento.

Localisation

Las lesiones aparecen principalmente en áreas sometidas al roce y la presión (manos, pies, codos, rodillas).

Classification

Simples (epidermolíticas), junturales, y distróficas (dermolíticas) en función de la localización de la proteína deficienete y donde se producen las ampollas a nivel ultraestructural (queratinocito basal, lámina lúcida, y dermis superficial, respectivamente). Clinicamente hay formas leves o graves.

Laboratory & other workups

Histología, mapeo antigénico por inmunofluorescencia con anticuerpos monoclonales, microscopía electrónica.

Course

Dependende de la enfermedad. Algunas sólo son enfermedades que ocasionan molestias leves, mientras que otras pueden provocar el falleciemiento en la infancia. Los pacientes y sus familias suelen tener una disminución marcada de su calidad de vida y presentan a menudo alteraciones psicosociales.

Complications

Retraso de crecimiento y desarrollo. Cicatrices mutilantes en las formas distróficas. Pueden desarrollarse carcinomas escamosos sobre las heridas y cicatrices crónicas.

Diagnosis

Hallazgos clínicos, historia familiar, histología, mapeo antigénico por inmunofluorescencia con anticuerpos monoclonales, microscopía electrónica, análisis genético molecular.

Differential diagnosis

Epidermolisis ampollosa adquirida y otras enfermedades ampollosas.

Prevention & Therapy

Cuidado intensivo de la piel, evitar el roce y la presión. No existe nigún tratamiento específico. Las asociaciones de familias de pacientes son muy útiles en este tipo de enfermedad.

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