6.1.1 Neurofibromatosis

Grading & Level of Importance: B

Synonyms

Enfermedad de Von Recklinghausen.

Definition

Enfermedad neuroectodérmica (facomatosis) autosómica dominante o esporádica en la que aparecen múltiples tumores mesenquimales y afectación multiorgánica.

Aetiology & Pathogenesis

Mutaciones en genes supresores de tumores (Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): cromosoma 17q, Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): cromosoma 22q).

Signs & Symptoms

  • Piel : neurofibromas, neurofibromas plexiformes (tumores grandes que cuelgan), manchas café-con-leche (> 5, mayores de 1.5 cm ), pecosidades axilares e inguinales (signo de Crowe)
  • Ojos: hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch) (presentes en un 95% de NF1)
  • Esqueleto: cifoescoliosis
  • Sistema endocrino: feocromocitomas
  • SNC: gliomas ópticos

Localisation

Generalizado.

Classification

  • NF1: hallazgos cutáneos (+/-), neurofibromas, nódulos de Lisch.
  • NF2: schwannomas bilaterales del nervio acústico, raramente hallazgos cutáneos de NF1.

Complications

Complicaciones infrecuentes:

  • Degeneración maligna de los neurofibromas plexiformes (neurofibrosarcomas)
  • Riesgo aumentado de linfomas y leucemias

Diagnosis

Hallazgos clínicos, historia familiar, análisis genético.

Prevention & Therapy

Exéresis de los neurofibromas dolorosos o molestos, que pueden también ser destruidos mediante láser de CO2 o Erbio:YAG .

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