6.1.2 Xeroderma Pigmentoso

Grading & Level of Importance: C

Definition

Grupo de genodermatosis infrecuentes con una sensibilidad a la luz muy aumentada y tendencia a desarrollar daño actínico y tumores malignos de la piel.

Aetiology & Pathogenesis

Defectos hereditarios autosómicos recesivos de los enzimas de reparación del ADN. De este modo, las células no pueden reparar el daño provocado por los rayos UV.

Signs & Symptoms

Existe un fotosensibilidad marcada con aparición de cuadros de fotosensibilidad aguda y el desarrollo de un daño actínico exagerado, que incluyen queratosis actínicas, carcinomas escamosos, carcinomas basocelulares, melanomas malignos, poiquilodermia, atrofia cutánea. Los ojos también presentan daño actínico. Algunas formas de xeroderma pigmentoso (síndrome de De Sanctis-Cacchione) tienen alteraciones neurológicas asociadas.

Localisation

Áreas fotoexpuestas.

Classification

Tipos A a G.

Laboratory & other workups

Identificación del defecto enzimático (endonucleasas) a partir de cultivos de fibroblastos de los pacientes.

Course

Tienen una esperanza de vida reducida debido a la aparición de múltiples tumores malignos de piel, particularmente melanomas malignos.

Complications

Desarrollo de múltiples tumores malignos de piel (carcinomas escamosos, carcinomas basocelulares, melanomas malignos) antes de los 20 años de edad.

Diagnosis

Hallazgos clínicos (fotosensibilidad, daño actínico exagerado precoz), análisis genético.

Differential diagnosis

Variantes del xeroderma pigmentoso con fenotipo similar, aparición tardía, defectos no genéticos (piel xerodermoide).

Prevention & Therapy

Utilizar de forma precoz fotoprotectores de amplio espectro y alto índice protector, control clínico periódico y frecuente, extirpación precoz de los tumores cutáneos. Valorar en algunos casos la profilaxis tumoral mediante retinoides sistémicos.

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