6.1.1 Neurofibromatozė

Grading & Level of Importance: B

Review:
2022

W. Burgdorf, Munich; F. Bakr, A. Salam, J. McGrath, London

Lietuvišką versiją redagavo: S. Valiukevičienė, J. Grigaitienė

ICD-11

LD2D.1Z 

Sinonimai

Von Recklinghausen’o liga.

Epidemiologija

Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Prevalence 1:2,000–3,500, incidence 1:2,000-3,000 – Male:female ratio approx. 1:1.


Neurofibromatosis Type 2 (NF2): Prevalence 1:100,000, incidence 1:33,000-40,000.

Apibrėžtis

Paveldima autosominiu dominuojančiuoju būdu arba sporadinė neuroektodermos liga (fakomatozė), kuriai būdingas dauginių mezenchiminių navikų susidarymas ir daugelio organų pažeidimas.

Etiologija ir patogenezė

Genų supresorių mutacija (1 tipo neurofibromatozė (NF1 tipas): chromosomoje 17q, 2 tipo neurofibromatozė (NF2): chromosomoje 22q).

Simptomai

  • Oda: neurofibromos (sagos skylės fenomenas), rezginiškos neurofibromos (dideli dariniai ant kojytės, balintos kavos spalvos (Café-au-lait) dėmės (daugiau nei penkios, didesnės nei 1,5 cm skersmens), šlakai pažastų ir kirkšnių srityse.

  • Akys: pigmentinės rainelės hamartomos, Lisch’o mazgeliai (būdingi NF1 tipui, 95 proc.).

  • Griaučių sistema: kifoskoliozė.

  • Endokrininės sistema: feochromocitoma.

  • CNS: regos nervo glioma.

Vieta

Išplitusi (sin. generalizuota).

Klasifikacija

  • NF1: odos požymiai (+/-), neurofibromos, Lisch’o mazgeliai.

  • NF2: abipusės akustinės (vestibiulinės) švanomos, retai – odos pažeidimai, būdingi NF1.

Komplikacijos

Retos komplikacijos:

  • Piktybinė rezginiškų (sin. pleksiforminių) neurofibromų transformacija (neurofibrosarkoma).

  • Padidėjusi limfomos ir leukemijos rizika.

Diagnostika

Klinikinių tyrimų duomenys, šeiminė anamnezė, genetinis tyrimas.

Gydymas

Simptominių ir skausmingų neurofibromų chirurginė ekscizija, šalinimas CO2 arba Erb:YAG lazeriais.

Mark article as unread
Article has been read
Mark article as read
Case Icon

Cases

Comments

Be the first one to leave a comment!