1.2.2 系统性硬皮病

Grading & Level of Importance: C

同义词

进行性系统性硬化病 

定义

慢性进行性多系统性疾病,累及皮肤、血管和内脏(心肺、胃肠道和肾脏)。发病率为0.1-4.3/100,000;女:男 = 4:1。 

病因和发病机理

多种病因:免疫遗传学易感素质(与HLA关联),血管调节失常,体液和细胞免疫参与,胶原合成异常。
已确认的多种化学诱因(聚氯乙烯、有机溶剂、环氧树酯、二氧化硅)。 

症状

皮肤

  • 手:指端硬化,指尖疼痛性溃疡,指部最初肿胀、然后萎缩伴远端变细(Madonna 指)
  •  面:小口畸形和口周放射性皱褶,使口部如同带子束紧后的钱袋口;毛细血管扩张
  • 皮肤:皮肤增厚
  • 血管:Raynaud 综合征通常为首发症状

内脏:

  • 消化道:舌系带硬化、吞咽困难、便秘或腹泻
  • 肺:肺纤维化、肺动脉高压
  • 肾:由肾硬化引起的蛋白尿、血尿和肾危象
  • 心:心肌纤维化,继发于肺动脉高压的右心衰竭
  • 关节:疼痛、肿胀、关节炎和皮肤源性挛缩
  • 骨骼:骨质溶解、可能因指端溃疡引起骨髓炎
  •  肌肉:肌炎所致肌无力

部位

参见分类: 

 

 

分类

1. 局限型系统性硬皮病(43%)

  • Raynaud现象出现于皮肤改变数年以前
  • 皮肤硬化局限于末梢至肘膝,伴面部受累
  • 食道病变、毛细血管扩张、肺动脉高压风险增加
  • 抗着丝点抗体通常阳性 

2. 弥漫型系统性硬皮病(32%)

  • Raynaud现象出现后短期内(<1年)发生皮肤损害
  • 弥漫性皮肤硬化,起始于躯干,然后离心性发展
  • 可能累及胃肠道、肾、肺(肺纤维化和肺动脉高压)
  • 抗Scl-70抗体通常阳性

3. 重叠综合征(10%)

  • 病人同时表现出典型的系统性硬皮病和其他风湿病的症状

4. 其他(未分化型、无硬皮病性硬化症)

实验室检查

免疫血清学:抗核抗体/抗可提取性核抗原抗体,抗着丝粒抗体(肢端型),抗硬皮病70抗体(弥漫型)。 甲皱襞毛细血管显微镜:可见巨大毛细血管。 其他检查:依据临床表现和累及的器官选择。注意:临床无症状的肺部和肾脏受累。

组织病理

早期皮损:真皮全层血管和附属器周围可见致密淋巴细胞浸润。
晚期皮损:胶原纤维增加(硬化),附属器结构消失(脱发、出汗减少)。 

病程

慢性进行性。 

并发症

挛缩,营养性溃疡,食道狭窄,Barrett食管,肺纤维化(肺动脉高压),肾衰竭(肾性高血压、肾危象),心衰,心律失常,右心负荷加重。 

诊断

依据临床特征、组织病理和免疫血清学。 

  • Raynaud现象激发试验:将双手浸泡在冰水中10-20分钟
  • 毛细血管显微镜:早期表现为毛细血管扩张,活动期可见巨大毛细血管和出血,后期毛细血管稀少成簇


有呼吸系统病变时

  • 肺功能实验、高清晰度CT(如果怀疑肺纤维化)
  • EKG、超声心动图、6分钟行走试验评估右心负荷加重


有胃肠道病变时

  • 食道显像、胃镜(吞咽困难、反流性食管炎)
  • 直肠镜


有肾脏病变时

  • 血压监控、肾功能试验、24小时尿液检查、超声、必要时肾活检


有肌肉骨骼病变时

  • 肌肉:CK、肌炎相关性抗体、EMG、MR、肌活检
  • 关节:x线、超声检查、RF、抗CCP抗体

鉴别诊断

假性硬皮病:嗜酸性筋膜炎、慢性移植物抗宿生病、遗传性皮肤病(Werner综合征)、迟发性皮肤卟啉症、淀粉样变和粘蛋白病。 

化学引起的硬皮病(聚氯乙烯、二氧化硅、有机性溶剂、环氧树酯),药物引起的硬皮病(争光霉素、镇痛新、L-色氨酸)。

, L-triptofano). 

治疗

没有对因治疗,需多学科治疗和指导。
支持疗法:为主要治疗方法,包括避免寒冷、物理治疗(以保留活动性和血液循环)、 皮肤保护和护理。
系统治疗:营养性溃疡注射前列腺素有效,伴高血压时应用血管紧张素酶抑制剂,合并Raynaud综合征时可用钙通道拮抗剂,此外可应用血小板聚集抑制剂。
如果处于进展期并且炎症明显,跨学科处理并应用系统性免疫抑制治疗。 

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