Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)

ICD-11

AIB2.0; AIB2.1

Synonyme

Porphyrin Stoffwechelstörung.

Epidemiologie

Selten; Symptome (Lichtempfindlichkeit) ab dem 10. Lebensjahr; Inzidenz 1:100'000 Personen.

Definition

Chronisch verlaufende polyätiologische Störung der Häm-(Porphyrin)biosynthese in den Erythrozyten, die zu einer Ansammlung photosensitiver Porphyrine in der Haut und in anderen Organen führt.

Aetiologie & Pathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen, meist des Ferrochelatase (FECH) -Gens. Der verminderte Einbau von Eisenionen in Hämoglobin der Erythrozyten bewirkt eine Anreicherung der Vorläufersubstanz Protoporphyrin. Lichtempfindlichkeit im langwelligen UVA-Bereich (400nm, Soret-Band).

Symptome

Akut: Im Kindesalter auftretendes Brennen (kein Juckreiz) bei Sonnenexposition, auch durch Fensterglas oder Windschutzscheibe eines Autos, die nur UVB aber nicht das pathogenetisch wichtige langwellige UVA filtert. Akute Rötung und ödematöse Schwellung im lichtexponierten Bereich (Gesicht, Hände Unterarme). Niemals Blasen.

Dauerhafte chronische Veränderungen: faltige Lichenifikation der Haut, besonders an Nasenrücken, Ohrmuschelrändern und Hand- und Fingerrücken.

Urin: normale Farbe, da Protoporphyrin nicht wasserlöslich ist und daher nur mit dem Stuhl ausgeschieden wird.

Lokalisation

Gesicht, Nasenrücken, Ohrmuschelränder, Handrücken; lichtexponierte Körperstellen.

Klassifikation

Hepatische Porphyrien

Prototyp Porphyria cutanea tarda: sporadisch, genetisch/familiär, toxisch

Erythropoetische Porphyrien

Erythropoetische Prtoporphyrie
Congenitale Erythropoetische Porphyrie (Günther)

Labor & Zusatzuntersuchungen

Diagnostischer Schnelltest: Rotfluoreszenz eines Teiles (>30%) der Erythrozyten im Ausstrich unter Fluoreszenzmikroskop (Blaulich-Anregung); Cave: sehr flüchtig; Abnahme und Untersuchung eines Ausstriches (Blutstropfen) im abgedunkelten Raum.

Urin: negativ, da Protoporphyrin nicht wasserlöslich ist.

Stuhl: Nachweis von Protoporphyrin (Speziallabor; qualitativ und quantitativ).

Nachweis des enzymdefektes (Speziallabor).

Dermatopathologie

Akut: Ödem dermal; chronisch: Lichenifikation, mit PAS-positiven Ablagerungen perivaskulär.

Verlauf

Akut und chronische Spätveränderungen.

Komplikationen

Einschränkung der Bewegungsfreiheit im Freien; Fehleinschätzung als Hypochondrie.

Diagnose

Klinisches Bild; Typisches Beschwerdebild; Bestätigung durch Laborbefunde.

Differentialdiagnosen

Andere Photodermatosen ohne Blasenbildung. Erythropoietische Protoporphyrie zeigt niemals Blasen.

Therapie & Prävention

Topisch: Lichtschutz (SPF/LSF > 30). Cave: Vitamin D-Mangel bei fehlender Eigenproduktion in der Haut durch UV-Licht; Substitution.

Lichtschutz gegen langwelliges UVA; Beta-Carotin; Afamelanotid.

6.2.3 Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)