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ED20.0-Y; ED50.0; ED50.Z
6.1.4 Ichthyosen
Grading & Level of Importance: C
ICD-11
Synonyme
Fischschuppenkrankheit.
Epidemiologie
Ichthyosis vulgaris: Prävalenz 1:250- 1:1000 Geburten.
X-linked rezessive Ichthyosis: 1:2000-1:6000 männliche Personen.
Autosomal rezessiv congenitale Ichthyosis (ARCI): 1:100000.
Erworbene (acquired) Ichthyosis: unbekannt.
Syndromatische Ichthyosis: unbekannt.
Definition
- Gruppe hereditärer Verhornungsstörungen mit unterschiedlichem Erbgang und unterschiedlichen Gen-Defekten, welche teilweise bekannt sind (z.B. Transglutaminase, Strukturproteine der Keratinozyten).
- Gruppe erworbener Störungen der Keratinisierung, unbekannte Ursache
Aetiologie & Pathogenese
- Ichthyosis vulgaris: Morbidität 1:300 - 1:1000, autosomal-dominant; Funktionsverlust Mutation im Profilagrin kodierenden Gen (FLG)
- X-chromosomal-rezessive Ichthyose: Söhne von Konduktorinnen; angeborene Deletion des Steroid-Sulfatase Gens (STS)
- Autosomal rezessive congenitale Ichthyosis (ARCI): Defekt in Keratinisierungs Genen, Transglutaminase oder anderen Strukturproteinen; häufig mit Erythrodermie einhergehende generalisierte Ichthyosen.
- Erworbene (acquired) Ichthyosis: assoziiert mit HIV-Infektion; Medikamente (Statine; Paraneoplasien; kutane T-Zell Lymphome; Stoffwechselstörungen
- Syndrom-assoziierte Ichthyose
Symptome
Je nach Schweregrad, milde bis starke Schuppung und Hyperkeratose
- Ichthyosis vulgaris: Beginn 1. Lebensjahr, trockene, rauhe, schuppige Haut, symmetrisch, Aussparung grosser Gelenkbeugen, grau-weiss, Mehlstrich, Ichthyose-Fuss, häufig atopische Dermatitis (50%)
- X-chromosomale Ichthyose: wie Ichthyosis vulgaris, aber Befall der grossen Beugen, Maldescensus testis in 30%; grosse braun-schwarze Schuppen mit Ausbreitung über das gesamte Integument
- Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosis (ARCI): generalisiert, seit Geburt, häufig Erythrodermie, gelegentlich Lidektropium
- Syndromale Ichthyosen: Netherton Syndrom, Sjögren-Larsson Syndrom, KID Syndrom
- Collodium Baby: nosologisch uneinheitlich; Neugeborenes mit dicker unnachgiebiger Hornschicht mit Rissen. Erstmanifestation einer autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI)
Lokalisation
Extremitäten, besonders Gelenkbeugen, Leiste, Handflächen und Fusssohlen, Unterschenkel; aber auch am gesamten Integument.
Klassifikation
- Nicht Syndrom-assoziiert: nur die Haut ist betroffen: Ichthyosis vulgaris, ARCI, epidermolytische Ichthyosis, erworbene Ichthyosis
- Syndrom-assoziiert: neben der Haut sind auch andere Organe betroffen: Chanarin-Dorfman Syndrom, Comèl-Netherton Syndrom, Keratitis. Ichthyosis- Taubheit Syndrom, Refsum Syndrom, Sjögren-Larsson Syndrom, Trichothiodystrophie
Labor & Zusatzuntersuchungen
Blutbild, Elektrolyte, Leberwerte, Immunglobuline (IgE). Blutausstrich (Vakuolen in Leukozyten). Gehörprüfung; Augenuntersuchung; Röntgenuntersuchung der Epiphysen. Hautbiopsie und genetische Analyse. Prüfung des transepidermaler Wasserverlustes (TEWL).
Dermatopathologie
Je nach spezifischem Subtyp: milde Hyperorthokeratose; Verbreiterung oder Verschmälerung des Statum granulosum; teilweise mit vakuoliger Degeneration der basalen und suprabasalen Keratinozyten. Immunohistochemie: Filaggrin vermindert oder fehlend.
Verlauf
Schwere und Art der Symptome (Juckreiz) klimaabhängig mit Verbesserung im Sommer und bei hoher Luftfeuchtigkeit. Ichthyosis vulgaris: Fortschreiten in der Kindheit, Besserung mit der Alterung.
Komplikationen
Bakterielle Superinfektionen. Psychosoziale Folgen; reduzierte Thermoregulation (Schwitzen und Wärmestau); Haarausfall.
Diagnose
Klinisches und histologisches Bild; genetische Analyse.
Differentialdiagnosen
Trockene Haut (Astheatose); Exsikkationsekzem; Erythrodermie; erworbene Ichtyosen, Mangel- und Fehlernährung (Alkoholismus); kutane (T-Zell) Lymphome; Paraneoplasie.
Therapie & Prävention
Pränatale Diagnostik
Harnstoff-, Kochsalz-, und Milchsäure-Salben, topische Retinoide. In schweren Fällen systemische Retinoide (Isotretinoin, Acitretin).
Bemerkungen
Spezielle Referenzzentren, Hilfsorganisationen und Selbsthilfegruppen.
Differentialdiagnosen
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