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2F20.2
3.1.2 Kongenitaler melanozytärer Nävus
Grading & Level of Importance: B
ICD-11
Synonyme
Naevus pigmentosus et pilosus congenitalis.
Epidemiologie
0.2-2.1 % der Neugeborenen. Inzidenz sehr grosser (giant) kongenitaler Nävi: 0.005%. M:F=1:1.4.
Definition
Von Geburt an bestehende umschriebene Ansammlung von pigment-produzierenden Melanozyten in der Epidermis und Dermis mit oder ohne Vermehrung von Haarfollikeln.
Aetiologie & Pathogenese
Embryonale Fehlbildung mit Mutation der Tyrosinkinase NRAS (Neuroblastom RAS) in den Zellen der Neuralleiste. In seltenen Fällen können Veränderungen auch erst 2 jahre nach der Geburt auftreten (tardive congenital nevi).
Symptome
Umschriebene braunschwarze bis schwarze tumoröse Plaque, häufig mit Hypertrichose. Direkt nach der Geburt kann die Hautveränderung noch flach makulös sein, bevor sie erhaben wird.
Lokalisation
Alle Körperregionen.
Klassifikation
Entsprechend der für das Erwachsenenalter zu erwartenden Gössenausdehnung werden 3 Klassen unterschieden:
Typ I: Grösse 1-3 cm: Häufig und harmlos, 1:100
Typ II: Grösse 3-20 cm: Selten, 1:1000-1:20'000; sehr selten maligne Entartung
Typ III: Grösse >20 cm: Stammbetont (Badehosennävi, N. giganteus) 1:500'000, Lebenszeit-Melanomrisiko 3-5%.
Labor & Zusatzuntersuchungen
Bestimmung der Grössenausdehnung mit Ultraschall kann informativ sein.
Dermatopathologie
Melanozyten in der Junktionszone und dermal, gelegentlich mit Ausdehnung in die Tiefe zur Subcutis und Fascie.
Verlauf
Altersgemässe Grössenzunahme ohne Rückbildungstendenz.
Komplikationen
Maligne Entartung. Bei N. giganteus Vergesellschaftung mit leptomeningealer Melanose und von dort ausgehenden metastasierenden Melanomen. Lumbosacral: Spina bifida, Myelomeningozele.
Bei Riesen-Nävi (zu erwartende Grösse im Erwachsenenalter:>40 cm; Typ III) ist mit einer Melanomentwicklung ab dem 15. Lebensjahr zu rechnen.
Diagnose
Klinisch, histologisch.
Differentialdiagnosen
Haemangiom, Dermatofibrom, Melanoma, normaler melanocytärer Nävus, (plexiformes) Neurofibrom.
Therapie & Prävention
- Kleine Nävi congenitales (Typ I): Keine
- Mittlere Nävi congenitales (Typ II): Ggf. Exzision nach Pubertät
- Grosse Nävi congenitales (Typ III): Dermabrasio unmittelbar nach der Geburt. Engmaschige Kontrollen und operative Entfernung verdächtiger Zonen. Cave: leptomenigeale Melanose
Die Entscheidung zur operativen Intervention hängt ab vom Risko einer Melanomentwicklung und ggf. von kosmetischen Gesichtspunkten.
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